A Rett-szindróma egy furcsa genetikai patológia, amely szinte kizárólag lányokat és nagyon ritkán gyermekeket érinti. Ezt a betegséget az osztrák orvos Andreas Rett fedezte fel 1966-ban, amelyet olyan betegségnek találtak, amely a neurológiai fejlődést befolyásolja, és a felfedezéskor dokumentált 22 lány, akiknek több motoros problémája és mentális retardációja volt. A .com-ban meg fogjuk magyarázni, hogy mi a Rett-szindróma tünetei, valamint azok okai és kezelései, hogy képesek legyenek felismerni őket.
Rett-szindróma okai
A Rett-szindróma oka az X kromoszóma q28-génjében található MECP2-gén mutációjának vagy megváltozásának köszönhető. Ez a gén felelős a fehérjék előállításáért, melyet MeCP2-nek nevezünk, és amely a magban igen bőséges. a sejtek és különösen a központi idegrendszer neuronjaiban.
Az M2CP2 fehérje felelős a szinapszis szabályozásáért, azaz a neuronok közötti kommunikációért, és ez a feladat alapvető az idegrendszer fejlődéséhez az élet első hónapjaiban. Jelenleg nagyszámú mutáció regisztrálva van erre a génre, de még nem sikerült megtalálni, hogy az érintett fehérje hogyan hat a mutált génre a betegség létrehozásához.
Rett-szindróma tünetei
Ennek a betegségnek a tünetei általában egy kicsit több, mint egy életévüket jelentik azok közül, akik szenvednek. Ebben az első szakaszban a páciens nyilvánvaló normális fejlődést mutat, miután ez az idő a csecsemő fejlődésének stagnálásának vagy fékezésének időszakát mutatja be, amely a gyaloglás útjában bekövetkező változásokat, az ismétlődő mozgalmakban, például a kézmosás során jelentkezik Ezek a szindróma legtisztább mutatói.
Meg kell jegyezni, hogy mivel az agy fejlődésének patológiája, nem neurodegeneratív betegség, amely egyértelmű változásokat okoz a kognitív fejlődés, a motorrendszer, az érzékszervi és érzelmi rendszer, valamint az autonóm idegrendszer működésében. A veszélyeztetett rendszerek miatt a gyermeknek nehézségei lehetnek:
- tanulás
- nyelv
- A humor állapota
- mozgások
- lélegzés
- rágás
- Szív- és érrendszeri funkciók
Az érintettek mintegy ötven százaléka lehet epilepszia és még skoliozis, ahol a gerinc észlelhető eltérése észlelhető.
Ebben a cikkben segítünk megismerni, hogy a lányod Rett-szindrómával rendelkezik.
Rett-szindróma kezelése
A Rett-szindrómára jelenleg nincs kezelés . A betegségben szenvedőknek széles körű szakemberek felügyelete alatt kell állniuk, amelyek közül kiemelkednek: gyermekorvosok, gyógytornászok, neurológusok, pszichológusok és pszichiáterek.
A kezelés első lépéseként az érintetteket általában az oktatási és társadalmi tevékenységbe helyezik be, és otthonukban és a közösségben, ahol élnek, szabadidőt biztosítanak számukra. Ez az intézkedés egy olyan barátságos környezet megteremtését célozza, amely megkönnyíti a tanulást, valamint ösztönzi a nyelvi és motoros készségeket.
Van alternatívája a Rett-szindróma kezelésére használt gyógyszereknek, amelyek között szerepelnek:
- L-dopa (Az izommerevség nyilvánvaló javulását eredményezi)
- Bromokriptin (a nem akaratlan mozgás csökkentésére használják)
- Naltrexon (a légzési ritmus vagy rohamok változásainak kezelésére)
- Alapvető aminosavak: triptofán, tirozin és L-karnitin (neurotranszmitterek szintézisének növelésére neuronok segítségével.
Jelenleg Dr. Adrian Bird, az Edinburgh-i Egyetem genetikai professzora felelős számos laboratóriumi vizsgálat elvégzéséért, amelyeknek sikerült megállítaniuk, sőt megfordítaniuk a betegséget, bár még nem végeztek teszteket emberben, az előrelépés nagyon ígéretesnek tűnik.
Íme néhány tipp, így segíthet a lányának Rett-szindrómában.
Ez a cikk csupán tájékoztató jellegű, nem rendelkezünk azzal a képességgel, hogy orvosi kezelést írjanak elő vagy bármilyen diagnózist készítsünk. Meghívjuk Önt, hogy forduljon orvoshoz, ha bármilyen típusú állapotot vagy kellemetlenséget mutat be.
Hagyjuk Meg Véleményét