A Marfan-szindróma olyan betegség, amely befolyásolja a kötőszövet kialakulását, a test számos részén, beleértve a csontváz, a szív, a bőr, a vérerek, a tüdő, a szalagok, a szemek vagy az idegrendszer. A kötőszövet a szövetek és szervek közötti helyet foglalja el, hogy együtt tartsák őket, így a Marfan-szindrómában szenvedők általában fizikailag nagyon magasak, aránytalanok a testhez képest. A .com e cikkében elmagyarázzuk, mi a Marfan-szindróma okai, tünetei, kezelése és diagnózisa, így megértheted ezt a patológiát egészében.

Ön is érdekelhet: Milyen tünetei vannak a Klinefelter-szindrómának?

A Marfan-szindróma okai

A Marfan-szindróma kialakulásának oka az FBN1-gén mutációja, amely a 15. kromoszómán helyezkedik el (a testünk összes sejtje, a férfiak és a petefészek spermái kivételével) összesen 23 kromoszóma-pár, azaz 46. A 15. kromoszóma két példányból áll, egyből az apából és az egyikből örökölt. Ez a gén fibrillint, fehérjét, amely erősséget és rugalmasságot biztosít testünk szövetei számára.

Azok a személyek, akik ebből a mutációból szenvednek, a fibrillinnek kevés vagy nincs. Ez aggasztó azokon a területeken, ahol több ilyen típusú fehérje van, például az aorta, a szem és a csont.

A mutáció örökölhető, így a Marfan-szindróma által érintett egyik szülővel rendelkező baba 50% -os esélye van ugyanazon betegség öröklésére. A legutóbbi tanulmányok szerint azonban az esetek 20% -ában nem találtak beteg betegeket, így a betegség spontán módon is előfordulhat. Bárki lehet az első a családjukban, hogy kifejlesszék azt, függetlenül az életkortól, nemtől vagy fajtól. A betegség előfordulása minden etnikai csoportban mintegy 10 000 ember körül fordul elő.

A Marfan-szindróma tünetei

A Marfan-szindróma tünetei minden betegtől függően változnak, a súlyosabbtól az enyhébbig és a születésük vagy lejáratuk pillanatától kezdve megjelenhetnek. Vannak olyan esetek is, amikor az emberek, akik nem tudták, hogy a betegség hirtelen, hirtelen meghaltak. Az érintett szervek, rendszerek és testrészek nagyon változatosak és különbözőek lehetnek az egyes betegeknél:

• A keringési rendszer (szív és vérerek): a szindróma leginkább aggasztó tünetei megtalálhatók ebben a rendszerben. A Marfan-szindróma befolyásolhatja a mitrális szelepet (az átrium és a bal kamra között), amely nagyobb és rugalmasabb, mint a normális, megakadályozza annak megfelelő bezárását és a beteg fulladását, megváltozott szívfrekvenciát és állandó fáradtságot okozva . Ez is gyengítheti az aorta artériáját, a test egyik legnagyobb részét, hogy az artéria elszakadhasson, és lehetővé tegye a vér elárasztását a mellkason, esetleg halált okozva.
• Csontváz: a Marfan-szindrómában szenvedő személy legkönnyebben észlelhető tulajdonságai a túlzott magassága és vékonysága. A Marfan betegeinek csontjai hosszabbak és rugalmasabbak, mint általában, különösen az ujjak. Ennek oka a magas hypermobilitás és az izomtömeg hiánya. Az arcuk is hosszúkás és vékony, a hajlított gerinc mellett (amely szolioziót okoz) és a mellkasi kifelé, vagy befelé üreges. A csontokban más lehetséges tünetek a lapos lábak vagy a kis állkapocs.
• Szemek: Ahogy már korábban említettük, a fibrillin általában a szemekben bőségesen megtalálható, így ezek a szervek általában a Marfan-szindróma által érintettek. A betegek myopia, asztigmatizmus, glaukóma (magas a szemen belüli nyomás, ami vakságot okozhatnak), a szürkehályog (lencse opacitása, amely megakadályozza az egyértelmű látást), a retina leválasztása és a lencse szublukációja vagy elzáródása (a lencse eltolódik a tengely, torz látást okozva).
• Idegrendszer: van egy membrán, amely tele van folyadékkal, amely magában foglalja agyunkat és a gerincvelőt, úgynevezett dura-t, egy olyan membránt, amely a Marfan-szindrómában szenvedő emberekben a gerinc csontjaihoz kiterjedhet, és fájdalmat, gyengeséget és zsibbadást okozhat. lábszár vagy hasi fájdalom.
• Tüdő: Marfan-szindróma befolyásolja az alveolák (a tüdőben lévő légzsákok) merevségét, ami a fulladás és a mellkasi fájdalom érzését okozza, vagy súlyosabb esetekben tüdő összeomlása a duzzanat vagy a nyúlás következtében. . A légzőrendszer egyéb tünetei közé tartozik a horkolás vagy az alvási apnoe (légzésleállás az alvás közben).
• Bőr: a háton, a csípőn és a vállon megjelenő striák megjelenése gyakori a betegségben, mint a sérvek.

Marfan szindróma diagnózisa

A Marfan-szindrómát csak orvos állapíthatja meg klinikailag. A .com-ban javasoljuk, hogy látogasson el bármelyik egészségügyi központba, ha úgy gondolja, hogy a fent említett tünetek valamelyikét szenvedik.

A klinikai diagnózis a test minden egyes részének sajátos jellemzői alapján történik. Így az aorta dilatációja és egyes szervek elmozdulása megerősíti a betegséget, ha ugyanabban a betegben vannak jelen. Az előzmények megléte a családban szintén egyértelmű mutató. Általában a Marfan-szindróma gyanúja esetén a vizsgálatnak tartalmaznia kell:

• Teljes és kimerítő fizikai vizsgálat.
• A lehetséges családi történelem vizsgálata.
• Röntgen.
• Szemészeti vizsgálatok.
• Echokardiogramokat.
• Genetikai eszközök
• Mágneses rezonancia és TAC.

Másrészt a Marfan-szindrómát két manőverrel lehet diagnosztizálni:

• A hüvelykujj jele: amikor a hüvelykujj a kéz ellentétes szélétől nyúlik ki.
• Csuklójel: amikor az első és az ötödik ujj távoli falanxja egymásra van helyezve, ha ezeket az ujjakat az ellenkező csukló körül helyezik el.

Marfan-szindróma kezelése

Ma már nem gyógyul Marfan-szindróma, de az általa okozott összes tünetet az egyes területek szakemberei, a kardiológusok és az ortopédok, illetve a szemészek kezelik. Bár szinte minden beteg kezelése során a béta-blokkolókat általában felírják . Ezek a gyógyszerek csökkentik a vérnyomást, így a szív ritkább ütközik és az aorta artériájának tágulása megakadályozható. Ezeknek a gyógyszereknek az orvosi nyomon követése és fogyasztása általában javítja a betegek prognózisát és javítja életminőségüket. Az orvosi ajánlások között szerepelnek:

• Rendszeres szemészeti ellenőrzések.
• Kerülje a stresszt és az érintkezési sportokat.
• A csontváz állandó felülvizsgálata.
• Echokardiogramok a keringési rendszer ellenőrzésére.
• Terhesség esetén a szakemberek alapos nyomon követése szükséges.

Konkrétabb szinteken a leggyakoribb kezelések a következők:

• Az aorta cseréje: ez egy sebészeti művelet, amelyben a tágított aorta szelepet szintetikus anyagból egy mesterséges anyaggal helyettesítik annak érdekében, hogy megakadályozzák a beteg szakadását és halálát. A fertőzés kockázata a posztoperatív időszakban magas, így az operációban résztvevők általában korábban antibiotikummal kezeltek. Ezt a műveletet általában megelőzően és nem vészhelyzetben hajtják végre.
• Ortopédiai eszközök gyerekek és serdülők számára a gyulladás kezelésére. Amikor a gerinc görbülete problémát jelent, a legjobb dolog egy személyre szabott ortopédiai eszköz a páciens számára, akinek a növekedés során kell használnia. Súlyosabb esetekben a műtétre megy.
• Az elsüllyedt szegycsont korrekciója, ha sebészeti beavatkozást okoz. Amikor a szegycsont, másrészről, kiemelkedik, általában nem okoz további problémákat.
• A retina leválasztása és a szürkehályog is javítható szemsebészeti beavatkozással. A szürkehályog esetében ezenkívül a lencse egy mesterséges lencsével helyettesíthető.
• Végül a fizioterápia jó megoldás a gerincoszlop görbületének korrigálására.

Ez a cikk csupán tájékoztató jellegű, nem rendelkezünk azzal a képességgel, hogy orvosi kezelést írjanak elő vagy bármilyen diagnózist készítsünk. Meghívjuk Önt, hogy forduljon orvoshoz, ha bármilyen típusú állapotot vagy kellemetlenséget mutat be.