Az angelmán szindróma olyan genetikai eredetű betegség, amely befolyásolja a gyermek fejlődését, ami tanulási zavarokhoz, beszédhez és viselkedéshez vezet, ami jelentős fejlődési késedelmet jelent. Ennek az állapotnak a tünetei az évtől kezdve láthatóvá válnak, ekkor a fizikai és pszichológiai jelek világossá válnak. De mi jellemzi ezt a gyermeket ebben az állapotban?, A .com-ban megmagyarázzuk, hogy mi az Angelman szindróma tünetei .

Ön is érdekelt: Milyen tünetei vannak a Diogenes szindrómának?

Az Angelman-szindróma a 15. kromoszómában jelenlévő mutáció következtében genetikai eredetű. Ez egy olyan rendellenesség, amely súlyos késleltetést okoz a fejlődésben, ezért a gyermek néhány általános tünetet mutat be, amelyeknek az összes ilyen állapotban szenvedő betegnek más betegségenként eltérő jelek mellett van.

2

Az Angelman-szindróma tünetei , amelyeket minden általánosan jelenlévő beteg:

• A gyakori látszólagos boldogság állapota, mosolyog a legtöbb nap. Ezek olyan gyermekek, akik minden helyzetben könnyen izgatottak.
• A szóbeli nyelv hiánya vagy a beszélgetés nagy nehézségei miatt az Angelman-szindrómás gyerekek többnyire gesztusokon vagy jeleken kommunikálnak. Ezek a gesztusok olyan erőszakos megnyilvánulásokat is magukban foglalhatnak, mint például valaki megcsípése vagy rászorítása.
• Késleltetés a fejlesztésben és fontos tanulás. Szellemi fogyatékosság.
• A mozgások összehangolásának és az egyensúly fenntartásának problémái olyan gyerekek, akik megtanulnak későn járni, és nehézségekbe ütköznek. A felső végtagokban furcsa pozíciókat lehet elfogadni, amelyek hasonlítanak egy bábhoz.
• A figyelem és a problémák koncentrálása. Sok esetben hiperaktivitás.

3

A fent említett jelek mellett, amelyek minden Angelman-szindrómában szenvedő gyermeknél fognak jelen, számos olyan betegben jelentkeznek fizikai tünetek, amelyeknek ez a feltétele:

• Kisebb fej a test többi részéhez képest.
• Különálló fogak, nagy száj és nagyobb, mint a normál nyelv, ami problémákat okozhat az élelmiszerek lenyelésében és a szóbeli kommunikációban.
• A görcsök, különösen 3 éves korig.

4

Az Angelman-szindróma egyéb ritkábban előforduló tünetei:

• Legyen könnyebb bőr, haj és szem, mint a szüleik és a közvetlen családtagjai. Az albumin gyakori jellemzője ennek a szindrómás gyermekeknek.
• Kancsalság.
• Gyakori drooling
• Főbb problémák alvás vagy álmatlanság.
• Vonzás és rögzítés olyan elemekhez, mint a víz vagy a műanyag.

5

Ez az állapot különböző genetikai és neurológiai vizsgálatokkal diagnosztizálható, amelyek segítenek meghatározni a betegség jelenlétét. Javasoljuk, hogy látogasson el egy neurológusba, ha gyanítja annak létezését, mivel azonnali orvosi ellátás segíthet megelőzni a rohamokat.

A foglalkozási és viselkedési terápiák segíthetnek javítani ezen állapot néhány tünetében, míg a fizioterápia javítja a mozgási problémákat, azonban az Angelman-szindróma nem gyógyít.

Ez a cikk csupán tájékoztató jellegű, nem rendelkezünk azzal a képességgel, hogy orvosi kezelést írjanak elő vagy bármilyen diagnózist készítsünk. Meghívjuk Önt, hogy forduljon orvoshoz, ha bármilyen típusú állapotot vagy kellemetlenséget mutat be.